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性别决定+伴性遗传+遗传图谱分析高考经典例题.doc

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性别决定+伴性遗传+遗传图谱分析高考经典例题.doc
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..性别决定+伴性遗传+ 遗传图谱分析一.选择题(共 13 小题)1. (2011•福建)火鸡的性别决定方式是 ZW 型(♀ZW,♂ZZ )曾有人发现少数雌火鸡ZW 的卵细胞未与精子结合,也可以发育成二倍体后代.遗传学家推测,该现象产生的原因可能是:卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合,形成二倍体 WW 后代的胚胎不能存活) .若该推测成立,理论上这种方式产生后代的雌雄比例是( )A.雌:雄=1: 1 B.雌:雄 =1:2 C.雌:雄=3:1 D.雌:雄=4:12. (2014•上海)蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成,如图显示了蜜蜂的性别决定过程,据图判断,蜜蜂的性别取决于( )A.XY 性染色体 B.ZW 性染色体 C.性染色体数目 D.染色体数目3. (2015•广东)有苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙铜尿毒症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并未患儿提供低苯丙氨酸奶粉,下列系数正确的是( )A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为 ,则携带者的频率约为C.通过染色体检查及系谱图分子,可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入克改善新生儿患者症状,说明环境能决定表现型4. (2015•福建)绿色荧光标记的 X 染色体 DNA 深针(X 探针) ,仅能与细胞内的 X 染色体 DNA 的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点,同理,红色荧光标记的 Y 染色体的 DNA 探针(Y 探针)可使 Y 染色体呈现一个红色荧光亮点,同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常,医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示,下列分析正确的是( )A.X 染色体 DNA 上必定有一段与 X 探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患 X 染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生..5. (2012•江苏)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响6. (2009•山东)人类常色体上 β﹣珠蛋白基因(A +)既有显性突变(A)又有隐性突变(a) ,突变均可导致地中海贫血.一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子,这对夫妻可能 ( )A.都是纯合子(体) B.都是杂合子(体)C.都不携带显性突变基因 D.都携带隐性突变基因7. (2010•海南)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿,该女儿与一个表现型正常的男子结婚,生出一个红绿色盲基因携带者的概率是( )A. B. C. D.8. (2009•广东)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是( )A. B. C. D.9. (2005•天津)人类的卷发对直发为显性性状,基因位于常染色体上.遗传性慢性肾炎是X 染色体显性遗传病.有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配,生育一个直发无肾炎的儿子.这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是( )A. B. C. D.10. (2007•广东)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为 1%,色盲在男性中的发病率为 7%.现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者.那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是( )A. B. C. D.11. (2015•宁城县模拟)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体) .近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患有该遗传病子代的概率是 ,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )..A.Ⅰ﹣2 和Ⅰ﹣ 4 必须是纯合子B.Ⅱ﹣1、Ⅲ﹣1 和Ⅲ﹣4 必须是纯合子C.Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3、Ⅲ﹣2 和Ⅲ﹣ 3 必须是杂合子D.Ⅱ﹣4 、Ⅱ﹣ 5、Ⅳ﹣1 和Ⅳ﹣2 必须是杂合子12. (2015•山东)人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A 、a 和 B、b)控制,且只有 A、B 基因同时存在时个体才不患病.不考虑基因突变和染色体变异.根据系谱图,下列分析错误的是( )A.Ⅰ﹣1 的基因型为 XaBXab 或 XaBXaBB.Ⅱ﹣3 的基因型一定为 XAbXaBC.Ⅳ﹣1 的致病基因一定来自于Ⅰ﹣1D.若Ⅱ﹣1 的基因型为 XABXaB,与Ⅱ﹣2 生一个患病女孩的概率为13. (2015•浙江)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家属系图如图,其中Ⅱ 4 不携带甲病的致病基因.下列叙述正确的是( )..A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴 X 染色体隐性遗传病B.Ⅱ 1 与Ⅲ 5 的基因型相同的概率为C.Ⅱ 3 与Ⅱ 4 的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 种表现型D.若Ⅲ 7 的性染色体组成为 XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲二.填空题(共 2 小题)14. (2005•广东)甲图为人的性染色体简图.X 和 Y 染色体有一部分是同源的(甲图中 I片段) ,该部分基因互为等位:另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ﹣1,Ⅱ﹣ 2 片段) ,该部分基因不互为等位.请回答:(1)人类的血友病基因位于甲图中的 片段.(2)在减数分裂形成配子过程中,x 和 Y 染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的 片段.(3)某种病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的 片段.(4)假设控制某个相对性状的基因 A(a)位于甲图所示 X 和 Y 染色体的Ⅰ片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例 .15. (2010•广东)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病.现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为 44+XXY.请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以 B 和 b 表示) . (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的 (填“父亲” 或“母亲” )的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离.(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者? ②他们的孩子患色盲的可能性是多大? ..(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义.人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列.三.解答题(共 1 小题)16. (2014•广东)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b 和 D、d 表示.甲病是伴性遗传病, Ⅱ﹣7 不携带乙病的致病基因.在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:(1)甲病的遗传方式是 ,乙病的遗传方式是 ,丙病的遗传方式是 ,Ⅱ﹣6 的基因型是 .(2)Ⅲ﹣13 患两种遗传病的原因是 .(3)假如Ⅲ﹣15 为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是 ,Ⅲ﹣ 15 和Ⅲ﹣16 结婚,所生的子女只患一种病的概率是 ,患丙病的女孩的概率是 .(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的,启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点,转录不能正常起始,而使患者发病...性别决定+伴性遗传+ 遗传图谱分析参考答案与试题解析一.选择题(共 13 小题)1. (2011•福建)火鸡的性别决定方式是 ZW 型(♀ZW,♂ZZ )曾有人发现少数雌火鸡ZW 的卵细胞未与精子结合,也可以发育成二倍体后代.遗传学家推测,该现象产生的原因可能是:卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合,形成二倍体 WW 后代的胚胎不能存活) .若该推测成立,理论上这种方式产生后代的雌雄比例是( )A.雌:雄=1: 1 B.雌:雄 =1:2 C.雌:雄=3:1 D.雌:雄=4:1考点: 伴性遗传.菁优网版权所有分析: 注意性别决定方式是 ZW 型(雌性♀ZW ,雄性♂ZZ) ,卵细胞和极体是在减数分裂中形成的.解答: 解:雌火鸡(ZW)的卵细胞和 3 个极体有 2 种情况.第一种情况是:Z(卵细胞) 、Z(极体) 、W(极体) 、W (极体) ,按题中所述方式形成的二倍体后代性别及比例是:ZZ(雄):ZW(雌)=1:2;第二种情况是:W (卵细胞) 、W(极体) 、Z(极体) 、Z (极体) .按题中所述方式形成的二倍体后代类型及比例是:WW(不能存活):ZW(雌性)=0 :2.两种情况概率相等,得雌:雄=(2+2):(1+0)=4:1.故选:D.点评: 本题考查了性别的决定.解决问题的重点在于理解减数分裂的过程,训练了我们的读取信息和分析问题的能力.难度不大,重在理解.2. (2014•上海)蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成,如图显示了蜜蜂的性别决定过程,据图判断,蜜蜂的性别取决于( )A.XY 性染色体 B.ZW 性染色体 C.性染色体数目 D.染色体数目考点: 伴性遗传.菁优网版权所有分析: 分析图形,蜂王减数分裂产生卵细胞,卵细胞直接发育成雄蜂;而卵细胞与精子受精形成的受精卵发育成蜂王或工蜂.解答: 解:根据图示分析,蜂王经过减数分裂产生的卵细胞,如果是未受精的卵细胞直接发育而来的是雄蜂,而受精卵可发育成蜂王或者工蜂,其中雄蜂的染色体数目是蜂王的一半,故蜜蜂的性别取决于染色体数目.故选:D.点评: 本题考查伴性遗传、蛋白质的合成的相关知识点,意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度,培养了学生分析图表、获取信息、解决问题的能力...3. (2015•广东)有苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙铜尿毒症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并未患儿提供低苯丙氨酸奶粉,下列系数正确的是( )A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为 ,则携带者的频率约为C.通过染色体检查及系谱图分子,可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入克改善新生儿患者症状,说明环境能决定表现型考点: 人类遗传病的监测和预防;基因、蛋白质与性状的关系;基因频率的变化.菁优网版权所有分析: 阅读题干可知,该题的知识点是苯丙氨酸与酪氨酸代谢过程,基因对性状的控制途径,先梳理相关知识点,然后结合题干信息解答问题.解答: 解:A、苯丙酮尿症症是常染色体隐性遗传病,检测出携带者是预防该病的关键,A正确;B、在某群体中发病率为 ,则携带者的频率约为 × ×2= ,B 错误;C、通过染色体检查及系谱图分子,可明确诊断新生儿患者,C 错误;D、减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型,D 错误;故选:A.点评: 本题考查人类遗传病、基因频率的变化等,旨在考查学生获取有效信息,理解所学知识的要点,把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断的能力.4. (2015•福建)绿色荧光标记的 X 染色体 DNA 深针(X 探针) ,仅能与细胞内的 X 染色体 DNA 的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点,同理,红色荧光标记的 Y 染色体的 DNA 探针(Y 探针)可使 Y 染色体呈现一个红色荧光亮点,同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常,医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示,下列分析正确的是( )A.X 染色体 DNA 上必定有一段与 X 探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患 X 染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生考点: 人类遗传病的监测和预防;人类遗传病的类型及危害.菁优网版权所有分析: 本题以人体性染色体组成、XY 型性别决定已经基因检测的理论为基础考查减数分裂、染色体变异以及优生的相关知识,首先理解 DNA 探针是对待测基因制备的具有与目标基因相同或互补碱基序列的单链 DNA.解答: 解:A、根据题干背景,X 探针与 Y 探针分别具有一段与 X 和 Y 染色体相同的碱基序列,可以分别与 X 和 Y 染色体结合,使相应染色体呈现荧光标记, A 正确;B、据图分析,妻子具有 3 条 X 染色体,属于染色体数目异常,至于妻子是否由于..X 染色体上具有致病基因导致的伴性遗传,本题的图形中没有显示相关基因的种类和分布情况,不能判断,B 错误;C、妻子的染色体数目异常的形成既有可能是父母中一方减数分裂异常产生异常的配子所导致,也可能是受精卵形成之后的有丝分裂过程中染色体分配异常导致,不能判断,C 错误;D、由图形显示分析,流出胎儿的遗传配子既有可能来自母亲产生的 XX 卵细胞与父亲产生的含 Y 精子的结合的结果,也有可能来自母亲产生的含 X 的正常卵细胞与父亲产生的含 XY 精子的结合的结果,因此,对于该对夫妇来说,选择性生育并不能解决该遗传病出现的问题,D 错误.故选:A.点评: 本题以图形为载体,主要考查减数分裂、染色体变异以及优生的相关知识,意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点,把握知识间内在联系的能力;能运用所学知识,对生物学问题作出准确的判断,有一定的难度.5. (2012•江苏)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响考点: 人类基因组计划及其意义.菁优网版权所有分析: 人类基因组计划是指完成人体 24 条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定.通过该计划可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义.解答: 解:A、人类基因组计划目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象,为疾病的诊治提供科学依据,A 正确;B、该计划属于分子水平的研究,B 错误;C、该计划的目的是测出人类基因组 DNA 的 30 亿个碱基对的序列,其中包括 22 常染色体和 XY 两条性染色体,不是一个染色体组(23 条染色体) ,C 错误;D、如果不能正确对待,一定会产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D 错误.故选:A.点评: 本题难度一般,要求学生识记人类基因组计划的相关知识,考查学生对人类基因组计划实施意义的理解.6. (2009•山东)人类常色体上 β﹣珠蛋白基因(A +)既有显性突变(A)又有隐性突变(a) ,突变均可导致地中海贫血.一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子,这对夫妻可能 ( )A.都是纯合子(体) B.都是杂合子(体)C.都不携带显性突变基因 D.都携带隐性突变基因考点: 基因的分离规律的实质及应用.菁优网版权所有分析: 已知 β﹣珠蛋白基因(A +)在常染色体上,有显性突变(A)和隐性突变(a) ,A 和 a基因都可以导致人类患地中海贫血,则地中海贫血患者的基因型可能是 aa、AA、Aa..或 A+A.解答: 解:从人类常色体上 β﹣珠蛋白基因(A+ )既有显性突变( A)又有隐性突变(a) ,得出 A 对 A+是显性,A +对 a 是显性.因显性突变(A )可导致地中海贫血,所以只要有 A 就会贫血,所以基因型是 AA、AA +、Aa 的个体都患贫血.因隐性突变 a 也可导致地中海贫血,所以基因型是 aa 的个体也患贫血,可见贫血的个体有AA、AA +、Aa 、aa 四种基因型.因 A+对 a 是显性,所以正常的孩子基因型可以是A+A+或 A+a.一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子,而正常的孩子基因型可以是 A+A+或 A+a,可见该夫妻至少有一方为 AA+,另一方应该含有一个 A+或 a,基因型可能是为 AA+、Aa 或 aa,可见该夫妻至少一方有杂合体、携带显性突变基因(可见选项 A、C 和 D 都不符合) ,另一方为杂合体、携带显性突变基因或为隐性突变基因的纯合体.综上,只有选项 B 符合.故选:B.点评: 本题考查基因的分离定律的实质及其应用、人类遗传病等相关知识,意在考查学生对已学知识的理解程度和分析问题的能力.7. (2010•海南)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿,该女儿与一个表现型正常的男子结婚,生出一个红绿色盲基因携带者的概率是( )A. B. C. D.考点: 伴性遗传.菁优网版权所有分析: 色盲是伴 X 染色体隐性遗传,具有交叉遗传的特点,儿子的基因一定来自母亲,据此答题.解答: 解:表现型正常的夫妻生出了一个红绿色盲的儿子,由于儿子患色盲,所以母亲是携带者,说明该夫妇的基因型为 XBXb 和 XBY,所以所生女儿携带色盲基因是 XBXb的概率为 ,与正常男子结婚生出一个红绿色盲基因携带者即 XBXb 的概率为× = .故选:D.点评: 本题综合考查伴性遗传及遗传等知识,应用性较强,难度不大.8. (2009•广东)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是( )A. B. C. D.考点: 基因的分离规律的实质及应用.菁优网版权所有分析: 根据题意分析:由于该显性遗传病(设致病基因为 A)在人群中的发病率为 19%,即 AA 和 Aa 的概率之和为 19%,从而求出 aa 的概率.再进一步求出 A 和 a 的基因频率.丈夫正常,基因型为 aa;妻子患病,基因型为 AA 或 Aa,根据其基因型的概率计算出这对夫妇所生子女的患病概率.解答: 解:假设控制该遗传病的基因为 A、a,已知该病的发病率为 19%,则正常(aa)的..概率为 81%,根据哈迪﹣温伯格定律,a 的基因频率为 90%,A 的基因频率为10%.由此人群中 AA 的基因型概率为=10%×10%=1%,Aa 的基因型频率=2×10%×90%=18%.所以患病妻子的基因型为 AA 的概率为 1%/(18%+1% )=1/19,其后代均患该病;患病妻子的基因型为 Aa 的概率为 18%/(18%+1%)=18/19,其后代患该病的概率为 18/19×1/2=9/19,所以他们所生的子女患该病的概率是 1/19+9/19=10/19.故选 A.点评: 本题考查基因频率和基因型频率计算的相关知识,意在考查学生的理解应用能力和计算能力,运用所学知识综合分析问题的能力.9. (2005•天津)人类的卷发对直发为显性性状,基因位于常染色体上.遗传性慢性肾炎是X 染色体显性遗传病.有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配,生育一个直发无肾炎的儿子.这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是( )A. B. C. D.考点: 基因的分离规律的实质及应用.菁优网版权所有分析: 人类的卷发对直发为显性性状,基因位于常染色体上(用 A、a 表示) ,遗传性慢性肾炎是 X 染色体显性遗传病(用 B、b 表示) ,则卷发患遗传性慢性肾炎的女人的基因型为 A_XBX_,直发患遗传性慢性肾炎的男人的基因型为 aaXBY,直发无肾炎的儿子的基因型为 aaXbY,由子代的基因型推亲代的基因型,则这对夫妇的基因型为AaXBXb、aaX BY.解答: 解:由以上分析可知这对夫妇的基因型为 AaXBXb×aaXBY,他们生育一个孩子是卷发的概率为 ,患遗传性慢性肾炎的概率为 ,所以这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率为 .故选:D.点评: 本题考查基因自由组合定律及应用、伴性遗传,首先要求考生根据题干信息推断出这对夫妇的基因型;其次要求考生利用逐对分析法计算出该夫妇再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率.10. (2007•广东)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为 1%,色盲在男性中的发病率为 7%.现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者.那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是( )A. B. C. D.考点: 伴性遗传.菁优网版权所有分析: 常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为 1%,算出相关基因型的概率;再根据双亲的表现型,推出基因型从而解题.解答: 解:假设控制常染色体遗传病的一对等位基因为 A、a,控制色盲的一对等位基因基因为 B、b.由题意分析可知, aa=1%,则 a ,A= ,AA= ,Aa= ,Aa 在..正常个体中的比例为 = ;因为题干中已经说明了一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者,所以妻子的基因型是 AaXBXb,丈夫的基因型为 Aa( )X BY,那么他们所生小孩患常染色体遗传病的概率为 ×= ,患色盲的概率 ,所以同时患上述两种遗传病的概率是 × = .故选:A.点评: 本题考查伴性遗传相关知识点,意在考查学生对伴性遗传规律的理解与掌握程度,培养学生遗传病规律的计算能力,本题所给的色盲在男性中的发病率是多于条件,可培养学生审题能力.11. (2015•宁城县模拟)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体) .近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患有该遗传病子代的概率是 ,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )A.Ⅰ﹣2 和Ⅰ﹣ 4 必须是纯合子B.Ⅱ﹣1、Ⅲ﹣1 和Ⅲ﹣4 必须是纯合子C.Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3、Ⅲ﹣2 和Ⅲ﹣ 3 必须是杂合子D.Ⅱ﹣4 、Ⅱ﹣ 5、Ⅳ﹣1 和Ⅳ﹣2 必须是杂合子考点: 真题集萃;常见的人类遗传病.菁优网版权所有分析: 分析系谱图:图示为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(用 A、a 表示) ,则Ⅰ﹣1 和Ⅰ ﹣3 的基因型均为 aa,Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3、Ⅱ﹣ 4、Ⅱ﹣5 的基因型均为 Aa,Ⅲ﹣ 3 的基因型及概率为 AA、 Aa.据此答题.解答: 解:A、该遗传病为常染色体隐性,无论 I﹣2 和 I﹣4 是否纯合,II ﹣2、II ﹣3、II ﹣4、II ﹣5 的基因型均为 Aa,故 A 选项错误;B、若 II﹣1、Ⅲ﹣1 纯合,则Ⅲ﹣2 是 Aa 的概率为 、Ⅳ﹣1 是 Aa 的概率为 ;Ⅲ﹣3 的基..因型及概率为 AA、 Aa,若Ⅲ﹣4 纯合,则Ⅳ﹣2 为 Aa 的概率为 ,所以Ⅳ代中的两个个体婚配,子代患病的概率是 = ,与题意相符,故 B 选项正确;C、若Ⅲ﹣2 和Ⅲ ﹣3 一定是杂合子,则无论Ⅲ﹣1 和Ⅲ﹣ 4 是同时 AA 或同时 Aa 或一个是AA 另一个是 Aa,后代患病概率都不可能是 ,故 C 选项错误;D、Ⅳ的两个个体婚配,子代患病概率与 II﹣5 的基因型无关;若 Ⅳ的两个个体都是杂合子,则子代患病的概率是 ,故 D 选项错误. 故选:B.点评: 本题结合系谱图,考查基因分离定律的知识及应用,要求考生掌握基因分离定律的实质,能根据题干信息“单基因常染色体隐性遗传病”推断出图中相应个体的基因型,再代入各选项进行计算,看后代患病概率是否为 即可选出正确的答案.12. (2015•山东)人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A 、a 和 B、b)控制,且只有 A、B 基因同时存在时个体才不患病.不考虑基因突变和染色体变异.根据系谱图,下列分析错误的是( )A.Ⅰ﹣1 的基因型为 XaBXab 或 XaBXaBB.Ⅱ﹣3 的基因型一定为 XAbXaBC.Ⅳ﹣1 的致病基因一定来自于Ⅰ﹣1D.若Ⅱ﹣1 的基因型为 XABXaB,与Ⅱ﹣2 生一个患病女孩的概率为考点: 伴性遗传.菁优网版权所有分析: 分析题图:图中Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣ 2 有病,其女儿正常,说明双亲各含有一种显性基因,Ⅰ﹣1 、Ⅰ ﹣2 的基因型分别为 XaBXab 或 XaBXaB、X AbY(也可能分别为 XAbXab 或..XAbXAb、X AbXaBY) ,Ⅱ﹣3 的基因型一定为 XAbXaB,解答: 解:A、根据以上分析可知Ⅰ ﹣1 的基因型为 XaBXab 或 XaBXaB,也可能是 XAbXab 或XAbXAb,A 错误;B、图中Ⅰ﹣1、 Ⅰ﹣2 有病,其女儿Ⅱ﹣3 正常,说明双亲各含有一种显性基因,则 Ⅱ﹣ 3的基因型一定为 XAbXaB,B 正确;C、Ⅳ﹣1 的致病基因来自于 Ⅲ ﹣3,Ⅲ﹣3 的致病基因来自于Ⅱ ﹣3,Ⅱ﹣3 的致病基因来自于Ⅰ﹣1 和 Ⅰ﹣ 2, C 错误;D、若Ⅱ﹣1 的基因型为 XABXaB,与Ⅱ﹣2(X aBY、X abY 或 XAbY)生一个患病女孩的概率为 或 0,D 错误.故选:ACD.点评: 本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的特点,能根据系谱图和题干信息“只有 A、B 基因同时存在时个体才不患病 ”准确判断该遗传病的遗传方式及基因型与表现型的对应关系,再结合图中信息准确答题,有一定难度.13. (2015•浙江)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家属系图如图,其中Ⅱ 4 不携带甲病的致病基因.下列叙述正确的是( )A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴 X 染色体隐性遗传病B.Ⅱ 1 与Ⅲ 5 的基因型相同的概率为C.Ⅱ 3 与Ⅱ 4 的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 种表现型D.若Ⅲ 7 的性染色体组成为 XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲考点: 伴性遗传;常见的人类遗传病.菁优网版权所有分析: 根据题意和图示分析可知:分析甲病:Ⅱ 3 与Ⅱ 4 正常而儿子Ⅲ 7 患甲病,说明甲病为隐性遗传病,又由于Ⅱ 4 不携带甲病的致病基因,故甲病为伴 X 隐性遗传病(用A、a 表示) .分析乙病:由于Ⅱ 1 和Ⅱ 2 个体不患乙病,而Ⅲ 1 患乙病,所以乙病为隐性遗传病,又由于Ⅲ 1 患乙病,而父亲不患乙病,故乙病为常染色体隐性遗传病(用 B、b 表示) .解答: 解:A、根据分析,甲病为伴 X 染色体隐性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病,A 错误;..B、Ⅱ 1 正常,Ⅲ 1 患乙病,Ⅲ 3 患甲病,所以Ⅱ 1 的基因型为 BbXAXa;Ⅲ 5 正常,Ⅱ 4 患乙病,Ⅲ 7 患甲病,所以Ⅲ 5 的基因型为 BbXAXA 或 BbXAXa.因此,Ⅱ 1 与Ⅲ 5的基因型相同的概率为 ,B 错误;C、Ⅱ 3 与Ⅱ 4 的基因型分别是 BbXAXa 和 bbXaY,所以Ⅱ 3 与Ⅱ 4 的后代中理论上共有 2×4=8 种基因型和 2×2=4 种表现型,C 错误;D、由于Ⅲ 7 患甲病,若Ⅲ 7 的性染色体组成为 XXY,则基因型为 XaXaY,其父亲为XAY,所以产生异常生殖细胞的最可能是其母亲,D 正确.故选:D.点评: 本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图及提供信息判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型,再结合所学的知识准确判断各选项.二.填空题(共 2 小题)14. (2005•广东)甲图为人的性染色体简图.X 和 Y 染色体有一部分是同源的(甲图中 I片段) ,该部分基因互为等位:另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ﹣1,Ⅱ﹣ 2 片段) ,该部分基因不互为等位.请回答:(1)人类的血友病基因位于甲图中的 Ⅱ﹣2 片段.(2)在减数分裂形成配子过程中,x 和 Y 染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的 I 片段.(3)某种病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的 Ⅱ﹣1 片段.(4)假设控制某个相对性状的基因 A(a)位于甲图所示 X 和 Y 染色体的Ⅰ片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例 不一定,例如母本为 XaXa ,父本为 XaY,全部表现为显性性状,后代女性个体为 XaXa,全部表现为隐性性状. .考点: 伴性遗传;常见的人类遗传病.菁优网版权所有分析: 分析图甲:Ⅰ片段是 X 和 Y 染色体的同源区段,该部分基因互为等位基因; Ⅱ﹣ 1 和Ⅱ﹣2 片段是非同源区段,该部分基因不互为等位基因.Ⅱ﹣ 1 片段上基因的遗传称为伴 Y 染色体染色体遗传,Ⅱ ﹣2 片段上基因的遗传称为伴 X 染色体遗传.图乙中患者..均为男性,很可能是伴 Y 染色体遗传.解答: 解:(1)人的血友病基因只存在于 X 染色体上,Y 上没有(如男性患者的基因性是XhY) ,所以基因位于非同源部分的Ⅱ﹣2 片段.(2)减数分裂时,染色体会出现交叉互换现象,从而实现基因重组.在减数分裂形成的四分体时,位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色体上的基因重新组合,因此 x 和 Y 染色体能通过互换发生基因重组的是同源部分,即甲图中 I 片段.(3)由图可知该病只出现在男性,并且表现出连续遗传,因此最可能是伴 Y 染色体遗传,该致病基因应在 Y 染色体的非同源部分,即 Ⅱ﹣1.(4)控制某个相对性状的基因 A(a)位于甲图所示 X 和 Y 染色体的 I 片段时,后代男女个体中表现型的比例不一定相等,例如母本为 XaXa ,父本为 XaYA,后代男性为 YAXa,全部表现为显性性状,后代女性个体为 XaXa,全部表现为隐性性状.故答案为:(1)Ⅱ﹣2 (2)I (3)Ⅱ﹣1(4)不一定,例如母本为 XaXa ,父本为 XaY,全部表现为显性性状,后代女性个体为 XaXa,全部表现为隐性性状.点评: 本题结合性染色体简图和系谱图,考查人类遗传病和伴性遗传的相关知识,要求考生认真分析性染色体简图,明确Ⅱ﹣1 片段上基因的遗传称为伴 Y 染色体染色体遗传,Ⅱ﹣2 片段上基因的遗传称为伴 X 染色体遗传;还要求考生识记伴性遗传的特点,能判断图乙中遗传病的遗传方式.15. (2010•广东)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病.现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为 44+XXY.请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以 B 和 b 表示) . (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的 母亲 (填“父亲” 或“母亲” )的生殖细胞在进行 减数第二次 分裂形成配子时发生了染色体不分离.(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者? 否 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大? ..(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义.人类基因组计划至少应测 24 条染色体的碱基序列.考点: 染色体数目的变异;细胞的减数分裂;伴性遗传.菁优网版权所有分析: 色盲是伴 X 染色体隐性遗传病,表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,则可判断父亲基因型 XBY,母亲基因型为 XBXb,而患病儿子的基因型应为 XbXbY.儿子的 Y 染色体来自父亲,则两个 Xb 来自母方,应该是母亲在减数第二次分裂时两个含 Xb 的染色体进入卵细胞所致解答: 解:(1)色盲是伴 X 染色体隐性遗传病,表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,则可判断父亲基因型 XBY,母亲基因型为 XBXb,而患病儿子的基因型应为 XbXbY.(2)儿子的 Y 染色体来自父亲,则两个 Xb 来自母方,应该是母亲在减数第二次分裂时异常所致.(3)若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,则不可能传给后代,仍按正常的情况进行计算,可知孩子中患色盲的可能性是 .(4)人类基因组计划测定的是 22+XY 共 24 条染色体的碱基序列.故答案为:(1)系谱图:(2)母亲 减数第二次(3)①否 ②(4)24点评: 本题考查染色体异常、减数分裂异常分裂及性别决定的有关知识,意在考查学生从试题中获取信息解决问题的能力;理解所学只要点,把握知识间联系的能力;能运用所学知识,解决实际问题的能力.三.解答题(共 1 小题)16. (2014•广东)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b 和 D、d 表示.甲病是伴性遗传病, Ⅱ﹣7 不携带乙病的致病基因.在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:..(1)甲病的遗传方式是 伴 X 染色体显性遗传 ,乙病的遗传方式是 伴 X 染色体隐性遗传 ,丙病的遗传方式是 常染色体隐性遗传 ,Ⅱ﹣6 的基因型是 DDX ABXab 或DdXABXab .(2)Ⅲ﹣13 患两种遗传病的原因是 6 号个体在减数分裂过程中,发生了交叉互换产生了XAb 的卵细胞,与 Y 结合,后代同时患甲乙两种病 .(3)假如Ⅲ﹣15 为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是 ,Ⅲ﹣ 15 和Ⅲ﹣16 结婚,所生的子女只患一种病的概率是 ,患丙病的女孩的概率是 .(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的,启动子缺失常导致 RNA 聚合酶 缺乏正确的结合位点,转录不能正常起始,而使患者发病.考点: 真题集萃;常见的人类遗传病.菁优网版权所有分析: 本题涉及了三对等位基因控制三种遗传病,应根据系谱图逐个分析.由于题干中提出“甲病是伴性遗传病”,此时应寻找图中的突破口,X 染色体显性遗传病有“父患女必患” 的特点或 X 染色体隐性遗传病有“女患父必患” 的特点.系谱图中看出乙病是隐性遗传病,又由于题干中提出“Ⅱ ﹣7 不携带乙病的致病基因”,由此确定该病为 X 染色体隐性遗传病.而丙病明显看出时隐性遗传病,然后利用口诀“隐性看女病,女病男正非伴性 ”.在利用基因的自由组合定律计算后代只患一种病时,该概率=只患甲病+只患乙病或该概率=1﹣ 不患病﹣患两种病.解答: 解:(1)根据题意可知,甲病是伴性遗传病,患甲病的 14 号女孩的父亲 7 号正常,说明甲病不是伴 X 染色体隐性遗传病,即甲病是伴 X 染色体显性遗传病;根据 6 号和 7 号不患乙病,但能生出患乙病的男孩,表明乙病是隐性遗传病,同时根据题干7 号没有乙病致病基因,表明乙病是伴 X 染色体隐性遗传病;根据 10 号和 11 号不患丙病,生出患丙病的女孩,说明丙病是常染色体隐性遗传病.根据 1 号只患甲病,故基因型为 XABY,1 号的 XAB 染色体传递给 6 号,同时根据 12 号只患乙病的男孩,说明基因型为 XabY,而 12 号中的 X 染色体也来自 6 号,因此 6 号的基因型为DDXABXab 或 DdXABXab.(2)6 号的基因型为 DDXABXab,在减数分裂过程中发生交叉互换,产生了 XAb 的..生殖细胞,与 Y 染色体结合,生出 XAbY 的男孩,表现为同时患甲乙两种病,都是伴 X 染色体遗传病,且 13 号是男性患者,只要 X 染色体上有想用的致病基因, Y染色体上没有其等位基因,即患病.(3)根据题意可知,15 号的基因型为 DdXaBXab,16 号的基因型为 DDXaBY或 DdXaBY,单独计算,后代患丙病的概率= ,正常的概率=;后代患乙病的概率为 ,正常的概率为 ,因此只患一种病的概率=;患丙病的女孩的概率= .(4)启动子是 RNA 聚合酶 识别并结合的部位,没有启动子,则 RNA 聚合酶不能结合,导致转录不能正常开始.故答案为:(1)伴 X 染色体显性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab 或 DdXABXab(2)6 号个体在减数分裂过程中,发生了交叉互换产生了 XAb 的卵细胞,与 Y 结合,后代同时患甲乙两种病(3)(4)RNA 聚合酶点评: 本题具有一定的难度和综合性,考查了伴性遗传、基因的自由组合定律以及基因连锁交换等相关知识,意在考查考生的分析理解能力和应用判断能力.考生要能够结合系谱图,充分利用题干中已知条件判断遗传方式;掌握遗传病患病率计算的一般方法,并要求考生具有一定的数据处理能力.
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