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遗传学复习!.ppt

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总复习,遗传学—— 研究生物的遗传与变异及其规律的科学 医学遗传学—— 以人类遗传病作为研究对象的科学 遗传病—— 是由遗传物质改变所引起的疾病,基因是 是具有遗传效应的DNA片段 决定一条多肽链氨基酸顺序的一段核苷酸序列基因的功能 储存遗传信息、进行自我复制、表达遗传信息,基因突变: 基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 基因突变的种类:——按结构改变分 碱基替换、移码突变、染色体错误配对和不等交换、动态突变 ——按遗传信息改变分: 错义突变、无义突变、同义突变、终止密码突变、抑制基因突变、,,,,,基因突变的后果,中性效应: 多态效应: 良性效应: 4. 易感效应: 5. 恶性效应:,五种效应(P18):,,遗传病的特点:由遗传物质改变引起 、 遗传性、先天性、家族性、终生性。,核型(karyotype),一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列(同源配对)所构成的图像,★,人类染色体非显带核型图,A:1-3,B:4-5,C:6-12+X,D:13-15,E:16-18,F:19-20,G:21-22+Y,,,,,,,,,,,,,人类染色体的3种类型图解,人类染色体命名法,描述一特定带时需要写明以下4个内容 ①染色体序号; p ②臂的符号; ③区的序号; q ④带的序号,5q31,9p23,★,,,,,10q21.3,18p13.21,显带染色体的界标、区和带示意图,5q31,2p36.2,通过染色使染色体的长臂和短臂呈现出一条条明暗交替或深浅相间的带纹,这就构成染色体的带型。,染色体带型,一.有丝分裂,细胞周期(cell cycle)G1期 S 期 间期 细胞周期 G2期前期 M 期 中期 后期 末期,,,,概念——是生物细胞增殖的一种方式。,分裂期(细胞通过有丝分裂增殖),前期,中期,后期,末期,有丝分裂和减数分裂比较,,,,染色体复制,体细胞,生殖细胞,一次,两次,两个,四个,相等,减半,否,是,否,是,否,是,一,课本P24、26,有丝分裂的意义,(1)促进细胞数目和体积增加 (2)均等方式的有丝分裂,能维持个体正常生长和发育,保证物种的连续性和稳定性 (3)复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中,子母细胞具有同样质量和数量的染色体,减数分裂(meiosis)概念,是指形成生殖细胞时所进行的一种特殊的有丝分裂, DNA复制一次,细胞连续分裂两次,子细胞染色体数目减半 ,形成单倍体的精子和卵子。,减数分裂过程,减数分裂,减数分裂I,减数分裂II,间期,前期,后期,末期,前期II,中期II,后期II,末期II,中期,,,,与有丝分裂同,,染色体复制一次,细胞连续分裂两次。,减数分裂特点,减数分裂I分离的是 ——同源染色体(异型分裂)减数分裂II分离的是 ——姊妹染色单体(同型分裂),,减数分裂的意义:生殖细胞只具半数染色体(n),通过受精又恢复到(2n)染色体,保证了亲子两代染色体数目的恒定。为遗传物质的交换提供了可能,为进化提供了变异来源。,精子的形成,初级精(卵)母C,次级精(卵)母C,精(卵)细胞,精(卵)原C,卵子的形成,,,增殖期,生长期,变形期,,增殖期,生长期,成熟期,,成熟期,,上皮细胞,,,,,常见人类遗传病类型,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体的异常,常显,常隐,X显,X隐,常染色体,性染色体,并(多、短)指、软骨发育不全、舞蹈症,白化、先天聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、黑尿症、高度近视,抗维生素D佝偻病,进行性肌营养不良、红绿色盲、甲型血友病、家族性低血色素贫血,唇(腭)裂、无脑儿、消化性溃疡 原发性高血压、青年型糖尿病,21(18、13)三体综合征、5p-综合症,性腺发育不良症,,Y连锁,箭猪病、外耳道多毛症,,每代均有患者 男女发病机会均等,表现为散发的遗传 男女发病的机会均等,女性患者多于男性, 但女性患者症状可能较轻,男患者多于女患者,只有男患者(传男不 传女),女性正常,连续遗传,非连续 遗传,连续遗传,交叉遗传 非连续 遗传,一般是 连续遗传,舞蹈病 并指 多指,近亲婚配的 后代发病风 险增高,白化病 苯丙酮 尿症,抗维生 素D性 佝偻病,血友病 色盲,箭猪病,多基因遗传(polygenic inheritance) 取决于两个以上微效基因的累加作用,还受环境因子影响的遗传方式 多基因遗传病 以多基因遗传方式遗传的疾病,,,质量性状 不连续变异的性状,由单基因控制 数量性状 连续变异的性状,由多基因控制,易患性—— 由遗传因素和环境因素共同决定的一个个体患病的可能性大小。 域值—— 能够使人发病的易患性的最低限度。 可代表患病所需的最少有关基因的数量,遗传因素,
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