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第十一讲(第十二章) 染色体畸变.ppt

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第十一讲(第十二章) 染色体畸变.ppt
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第十一讲 染色体畸变,第一节 人体染色体畸变,染色体畸变(chromosome aberration):是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构发生改变。,,染色体畸变发生的原因,自发畸变(spontaneous aberration) 诱发畸变(induced aberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加 剂、染发剂 物理因素:射线 生物因素:生物类毒素 、病毒等 母亲年龄,,化学因素,药物 抗肿瘤药物环磷酰胺、氮芥、白硝安(马利兰)、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变 保胎及预防妊娠反映的药物 抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高,农药许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高,如敌百虫类农药。,工业毒物苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等,都可以导致染色体畸变。,食品添加剂食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变,如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。,物理因素,电离辐射 电磁辐射,生物因素,生物类毒素杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等 病毒风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细 胞病毒等,母亲年龄,母亲年龄:20岁 ~ 29岁出生Down综合征概率0.1% 母亲年龄:30岁 ~ 34岁出生Down综合征概率0.2% 母亲年龄:35岁~ 39岁出生Down综合征概率1% 母亲年龄:40岁~45岁出生Down综合征概率3% 母亲年龄> 45岁出生Down综合征概率10%,,Down综合征与母亲年龄,※危害概率是正常育龄女性的100倍!,一、表型正常个体的染色体变异多态性,染色体的多态(chromsome polymorphism ):在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定微小变异,主要表现在一对同源染色体之间出现形态结构、带纹宽窄度、着色强度等的明显差异,同时这些微小恒定的变异又按孟德尔方式遗传,通常没有明显表型效应和病理学意义,这种变异称染色体的多态性。,染色体多态主要发生的部位,染色体长度﹑随体和副缢痕; D组和G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部副缢痕区(NOR)形态的变异(常见); 第1、第9和第16号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处形成的狭窄、浅染的区域的变异; Y染色体长度变异是最典型、最常见的多态形态, 具有随体的Y染色体 具有中央着丝粒的Y染色体 Y长度的变异,主要发生的部位是Yq远侧2/3处: 大Y: Y长度大于F组或第18号长度(或称长Y或巨Y) 小Y: Y长度小于G组染色体长度体,,Y染色体长度多态,,,二、染色体畸变类型及其产生机制,染色体畸变类型,,,染色体数目异常,染色体结构畸变,(一)染色体数目异常类型及其产生机制,染色体数目畸变,整倍体改变(euploid),非整倍体改变(aneupliod),1.整倍体的改变类型及机制 整倍体的改变类型 三倍体(triploid): 患者的体细胞具有3个染色体组,每对染色体都增加了一条,染色体总数为69(3n) 四倍体(tetraploid): 患者的体细胞具有4个染色体组,每对染色体 都增加了一条,染色体总数为92(4n),三倍体患儿核型,整倍体产生的机制 双雄受精(diandry),双雌受精(diandry),核内复制,DNA复制完毕但染色体不分离,结果细胞核中 含有四倍的染色体,人类则为92根染色单体。,2.非整倍体的改变类型及机制,非整倍体的改变类型 亚二倍体(hypodiploid):体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体。单体型(monosomy):某对染色体少了一条(2n-1),即细胞内染色体数目为45 。,单体型-45,X,超二倍体(hyperdiploid): 体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型(trisomy):某对染色体多了一条(2n+1),即细胞 内染色体数目为47,三体型:47,XY,+21,,非整倍体改变的机制,染色体不分离(non-disjunction)减数分裂时发生染色体不分离 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 染色体丢失(chromosome lose),减数分裂I同源染色体不分离,,,减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离,,,46,嵌合体(mosaic):一个个体存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群。,46,1.染色体结构畸变产生的基础 染色体结构畸变的基础首先是断裂(breakage)及断裂后的重接(reunion)。 发生结构重排(rearrangement)的染色体称为衍生染色体(der)。,(二)染色体结构畸变类型及其产生机制,染色体型畸变(chromosome-type aberration): 断裂发生在染色体复制之前(G1或S期)。 染色单体型畸变(chromatid-type
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