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特纳氏综合症.doc

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业 务 学 习 记 录题目日期 2013-12-26 主讲人 朱丽娇 记录人 朱丽娇参加人员:特纳氏综合征其性腺为条索状染色体缺一个 X 既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无 Y 染色体性腺发育为卵巢故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为 Turner 综合征。是一种最为常见的性发育异常病。发生率为新生婴儿的 10.7/10 万或女婴的 22.2/10万,占胚胎死亡的 6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。 特纳氏综合征(Turner’s syndrome) (45,X)是女性缺少第二条 X 染色体。表现在女性,智力正常,体形矮小,但生殖器不成熟,不排卵。正常女性染色体是 46,XX,如果染色体核型是 45,XO ,即缺少一条性染色体 X,或 46,XXP 或 46,XXq 或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过 150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内 FSH(促卵泡生长激素)增高,雌激素极度低落。 各种不同类型的嵌合型如 45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX 等,这些嵌合型病例比 45,XO 型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。 任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。 病因: 单一的 X 染色体多数来自母亲因此失去的 X 染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体畸变, 现已知道多种因素可造成染色体畸变,也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。 物理因素 第二次世界大战后健康搜索,随着“原子时代”的到来,在人类的活动中越来越多的运用原子能在科学研究、医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等,使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。也有报道,受电离辐射的母亲生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。 化学因素 人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物有的是人工合成,它们会通过饮食呼吸或皮肤接触等途径进入人体。此外,许多化学药物毒物、抗代谢药物均可引起染色体畸变。其他尚有烷化剂如氮芥,环氧乙烷等也可引起染色体畸变。 生物因素 病毒引起染色体损伤的流行学证据表明在患有传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎、风疹、水痘慢性活动肝炎以及其他不能作出特定诊断的病人通常都涉及病毒的感染在这些个体的淋巴细胞培养物中,往往可见到不同类型的染色体畸变。 母龄效应 随着母龄的增长,母体内外许多因素影响,卵子也可能发生了许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动促成了染色体间的不分离。 遗传因素 染色体异常可表现有家族性倾向这提示染色体畸变与遗传有关人类可能有倾向不分离的基因存在其他生物也有类似的基因。自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。 发病机制: 二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体,称为一个染色体组,例如正常人配子的染色体组含有 22 条+X 或22+Y 称单倍体。受精卵是一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的因此受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组,称二倍体如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色
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