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基因决定运动天赋.ppt

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基因决定运动天赋?,,,,,,有些人仿佛天生就具有运动能力。 √10年前在德国柏林诞生的一名新生儿,他所拥有的发达肌肉让医生大吃一惊。这位“超级宝贝”4岁时就可以举起重达3公斤的哑铃。 √还有一匹名叫“惊艳”的短跑型赛马。1974年,这匹马获得了全年龄段世界锦标赛冠军,这是它所属的马种第一次获得世界冠军。它繁衍的后代中也出现了十多名世界冠军。 √跳高女皇伊辛巴耶娃,在不断刷新世界纪录;菲尔普斯在泳坛里“草菅”金牌;科比是NBA赛场的第一巨星;罗纳尔迪尼奥即便陨落,他的天赋也无人能敌。他们拥有什么?自然是血管中不可复制的运动基因。,,目前,科学家已经发现了200多种与运动能力有关的基因。它们有的与骨密度和握力相关,有的控制肌肉的供氧能力,有的关系到腿部垂直起跳能力,还有的则与大腿肌肉力量产生联系。速度基因和耐力基因是运动基因最直白的体现。,速度基因——ACTN3,ACTN3——辅肌动蛋白3,是目前科学家研究最早也最为透彻的运动基因。这种基因的R型变异可能让人体生成一种存在于快肌纤维中的蛋白质(辅肌动蛋白),为人体提供爆发力,而X型变异则会抑制这种蛋白质的生成。ACTN3基因也因此得名“速度基因”。,辅肌动蛋白( - actinins, ACTN)是肌动蛋白结合蛋白家族,这个家族有四个成员: ACTN1、ACTN2、ACTN3及ACTN4,其中ACTN2和ACTN3存在于骨骼肌细胞内,维持着肌纤维的有序排列并调节肌纤维的收缩。ACTN3基因定位于第11号染色体上 ,进化上具有高度的保守性,在人类肌肉的结构和功能上都很重要。世界上约10 亿人缺乏ACTN3 蛋白。这与人类ACTN3基因的多态性有关。ACTN3 基因野生型(R)的第16个外显子的第1747位是C,当C突变成了T后就成为突变型(X) 。因此当个体的ACTN3基因型是577XX纯合子时,第577个氨基酸残基(精氨酸)就变成了一个终止码,从而导致ACTN3的缺失。ACTN3 XX等位基因的相对频率在不同种族人群中差别很大,非洲人为0. 16,欧亚人为0. 51。,速度基因——ACTN3,R C,→,XT,RR RX XX(ACTN3蛋白质缺乏),ACTN3基因多态性,速度基因——ACTN3,骨骼肌肌纤维类型不同,骨骼肌收缩的特性就有所不同。快肌纤维多者更适合于速度力量型运动,慢肌纤维多者更适合耐力型运动。由于ACTN3仅表达于快肌纤维,ACTN3的存在和缺失与人类肌肉的运动技能的关系倍受关注。如果ACTN3的存在有利于速度力量型运动技能的发展,ACTN3的缺乏将降低运动技能的水平,由此推论在优秀速度力量型运动员中出现ACTN3 XX基因型( ACTN3蛋白缺乏)的频率较少。,,ACTN3 RR 基因型与速度力量型运动的关系,速度基因——ACTN3,为验证此假设, Yang等分析了澳大利亚优秀运动员的ACTN3 基因型( 107 个优秀速度型运动员和194个耐力型运动员) 。结果发现,耐力型和速度型运动员的ACTN3等位基因频率有明显的差异,速度型和耐力型运动员的ACTN3RR型分别为50%和30% , RX型分别为45%和52%、XX型分别为6%和18%。在对芬兰 、俄罗斯 、希腊 、西班牙优秀运动员的ACTN3基因多态性研究中也得到了类似的结果,即速度力量型运动员的ACTN3 RR型频率较高,而XX型频率较低。ACTN3 RR等位基因给力量型和速度型的竞技运动提供了好处。究其机制,目前的研究提示,ACTN3的R等位基因命令身体产生蛋白质alpha-actinin-3,该蛋白质促使肌肉快速收缩,这是在速度和力量型项目所必需的。,,,速度基因——ACTN3,澳大利亚遗传学家凯瑟琳·诺斯等在ACTN3 基因敲除的小鼠模型上观察了ACTN3缺乏与骨骼肌结构和功能的关系。结果发现,小鼠的ACTN3基因被敲出后(骨骼肌ACTN3缺失) ,快肌纤维直径减小,多种和有氧代谢有关的酶活性增加,改变了肌肉收缩的特性,促进了疲劳的恢复,提示快肌纤维向慢肌纤维特性的转变,即ACTN3缺失应该给耐力运动带来遗传上的优势。然而,在对耐力运动员的研究中没有发现ACTN3缺失带来的好处,即ACTN3XX基因型与超级耐力运动项目之间没有明显的关系。,ACTN3 XX基因型与耐力运动的关系,耐力基因——ACE基因,ACE基因定位在染色体17q23(表示17号染色体长臂2区3带),为单拷贝基因,全长21 kb ,包含26个外显子和25个内含子。 ACE是(angiotensin converting enzyme)血管紧张素转换酶,由1300个氨基酸组成,是一种羧基肽酶,也是一种糖蛋白。分子量为90~160 kD。 ACE 有降解缓激肽、促成血管紧张素Ⅰ(Ang Ⅰ) 转化为血管紧张素Ⅱ(Ang
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