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真核生物基因结构.ppt

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1,第二节、真核生物基因结构及功能,一、基因的概念基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、生物化学领域的进展而不断完善。 从遗传学角度看:基因是生物的遗传物质,是遗传的基本单 位----突变单位、重组单位和功能单位。 从分子生物学角度看:基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,执行特定的生理功能。,2,一)基因的一般特性,从分子水平看,基因有以下基本特性:1、Gene自我复制------半保留复制2、基因决定性状:ProteinGene→mRNA →enzyme淘汰3、Gene突变 生物进化保留遗传病,,,,3,二)Gene类别,依其功能分为: 1、结构Gene---编码蛋白和酶分子结构; 2、调控Gene---调节结构基因表达; 3、转录而不翻译的Gene:rDNA Gene→rRNA→核仁形成区, 核糖体组成。tRNA Gene→tRNA→转运氨基酸。,4,三)原核与真核生物基因比较,原核生物Gene:无核膜,散在细胞质。 一般只有一个染色体,即一个DNA或RNA分子,Gene 是连续的。 大多数是双链环状,少数为单链、线状; 如:大肠杆菌,双链环状DNA分子,3000~4000个基因,4.2x106 bp,已经定位900多个基因 真核生物Gene:有核膜,在核中和C质的线粒体中。 Gene结构复杂,断裂基因,3~4万个Gene; Gene大小差别很大。 β珠蛋白 基因(1700bp)=3个外显子+2个内含子。 DMD基因(2300kb) 79个外显子 , 78个内含子。(迄今认识的最大的基因),5,二、真核生物基因结构,真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成,编码序列是不连续的,被非编码序列分割开来,称为断裂基因(split gene)。1、外显子和内含子 2、侧翼序列与调控序列2.1 启动子2.2 增强子2.3 终止子,6,1、外显子和内含子,在结构基因中,编码序列称为外显子(exon),表达多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron),又称插入序列。 β珠蛋白 基因(1700bp)=3个外显子+2个内含子。 DMD基因(2300kb)=79个外显子+ 78 个内含子。(迄今认识的最大的基因),7,外显子和内含子,真核生物内含子和外显子 不是完全固定不变的,有时同一DNA 链上的某一段DNA序列,当它作为编码某一多肽链的基因时是外显子,而作为编码另一多肽链时,则是内含子。这样,同一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA。 真核生物某些结构Gene没有内含子,如组蛋白Gene,干扰素Gene等。它们多以基因簇形式存在,大多数的酵母结构Gene也没有内含子。,8,5`GT——AG3`法则,在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列,内含子的5`端是GT,3端是AG,这种接头方式称为GT-AG法则,普遍存在于真核生物中,是RNA剪接的识别信号,转录后的前体RAN中的内含子剪接位点。,9,2、侧翼序列与调控序列,每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧,都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列(Flanking sequence)。它是基因的调控序列,对基因的有效表达起调控作用,包括:启动子、增强子、终止子等。,10,2.1 启动子,启动子( Promoter)是一段特定的核苷酸序列,位于Gene转录起始点上游的100bp 范围内,是RNA聚合酶的结合部位,能促进转录过程。Promoter决定DNA中的转录链。 TATA框(TATA Box)是一段高度保守序列,7个bp,TATAA/ TAA/T,位于转录起始点上游25~30 bp(-30~50)。TATA框与转录因子TFII结合,再与RNA 聚合酶II形成复合物,从而准确地识别转录起始位置,对转录水平有定量效应。,11,CAAT框(CAAT Box):是一段保守序列,9bp,GGGC/TCAATAC, 位于转录起始点上游-70~-80bp,转录因子CTF识别位点并与之结合,激活转录。 GC框(GC Box):顺序为GGCGGG,有两个拷贝,位于CAAT Box两侧,与转录因子SP1结合。(SP1有锌指区可以与DNA结合,在N端有激活转录的作用)GC框有激活转录的功能。,12,2.2 增强子,增强子(Enhancer)包括启动子上游或下游的一段DNA序列,可以增强启动子发动转录,提高转录效率。特点: 在任意位置都有效 无方向性 有组织特异性例如:Beta珠蛋白Gene增强子是由串联重复的两个72bp长的相同序列组成,位于转录起点上游-1400bp或下游3300bp处,均可增强转录效率(活性)200倍。增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效率。作用可以是5’~3’,也可以是3’
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