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临床分子生物学检验.doc

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1绪论1.20 世纪 50 年代, Waston 和 Crick 提出了 DNA 双螺旋结构,标志着现代分子生物学的兴起。2.从广义上来讲,应用到临床的分子标志物包括基因组 DNA、各种 RNA、蛋白质和各种代谢物,目前,临床分子生物学检验的靶标主要以核酸(DNA 或 RNA)为主。第一章:核酸与分子标志物1.分子标志物:可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质、代谢产物等生物分子,是生物标志物的一种类型。核酸分子标志物是分子生物学检验的主要内容,包括基因突变、DNA 多态性、基因组 DNA片段、RNA 和循环核酸等多种形式。2.DNA 的组成 :是一种高分子化合物,其基本单位是脱氧核苷酸,每个核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基 3 部分组成。3.DNA 与 RNA 的区别:2 位脱氢。4.DNA 的结构:①DNA 一级结构:各种核苷酸单体沿多核苷酸链排列的顺序,表明该 DNA分子的化学构成。②DNA 二级结构:双螺旋结构,DNA 双螺旋的直径为 2nm,一圈螺旋含10 个碱基对,每一圈螺距为 3.4nm,每个碱基的旋转角度为 36 度。维持 DNA 结构稳定的力量主要是碱基对之间的堆积力,碱基对之间的氢键也起着重要的作用。③DNA 三级结构:DNA 双螺旋进一步盘曲形成的更加复杂的结构。5.核小体的形成(真核生物染色体包装过程):在核小体中,DNA 盘绕组蛋白八聚体核心,使 DNA 缩短为原来的 1/7;6 个核小体形成螺丝管,缩短为 1/6;核小体彼此相连成串珠状染色质细丝,螺旋化形成染色质纤维,进一步折叠成染色单体。6.DNA 双螺旋结构的变异:右手螺旋 A-DNA、C-DNA、D-DNA、E-DNA、H-DNA、L-DNA、P-DNA,左手螺旋 Z-DNA 7.RNA 主要分为三类:tRNA、rRNA、mRNA 还有一些小型 RNA:反义 RNA、微小RNA(microRNA,miRNA 是一类内源性的具有调控功能的非编码 RNA。 )8.真核 mRNA 与原核 mRNA 的区别(简答题)原核 mRNA 结构简单,为多顺反子,编码序列之间有间隔序列,原核生物 mRNA 中没有修饰碱基。真核生物 mRNA 为单顺反子结构,成熟的 mRNA 中 5’端有帽子结构,3 ’端有 polyA 尾巴。9.原核生物主要的 rRNA(占细胞总 RNA80%)有三种:5S、16S 、23S;真核生物有四种5S、5.8S、18S 和 28S rRNA10.基因:能编码有功能的蛋白质多肽链或合成 RNA 所必需的全部核酸序列,是核酸分子的功能单位。11.顺式调节:一个基因的调控区和结构基因位于同一 DNA 分子的相邻部位,其作用是参与基因表达的调控。12.启动子:一段位于结构基因 5’端的上游的 DNA 序列,能活化 RNA 聚合酶,使之与模板DNA 准确地结合并具有转录起始的特异性。操纵序列(操纵元件)可被具有抑制转录作用的阻遏蛋白识别并结合12.真核生物基因结构包括外显子和内含子,称为断裂基因13.增强子:可位于基因的上游或下游,也可位于内含子中,它不能启动一个基因的转录,但有增强转录的作用214:表观遗传:在 DNA 序列不发生改变的情况下,基因功能出现可逆的、可遗传的变化。包括组蛋白修饰(包括甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化、糖基化) 、DNA 甲基化、RNA干扰等。15.DNA 甲基化:生物体在 DNA 甲基转移酶的催化下,将甲基转移到特定的碱基上的过程。DNA 甲基化一般发生在 CG 双核苷酸的 C 上面。16.基因突变类型:点突变、插入缺失、动态突变17.错义突变:点突变改变了三联体密码子,导致基因产物中某个氨基酸被另一个氨基酸所取代。18.无义突变(链终止突变):DNA 序列的改变使得编码某一氨基酸的密码子突变终止密码,则导致翻译过程提前终止。19.基因组:一个细胞或一种生物体的整套遗传物质,包括基因和非编码 DNA20.原核生物基因组特征:1 基因组较小2 没有典型的细胞核结构3 操纵子结构是原核生物基因组的功能单位4 原核生物的结构基因中无内含子成分,不需要经过剪接加工过程5 具有编码同工酶的基因6 含有可移动 DNA 序列21.质粒:指细菌细胞染色体以外,能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子。22.转座因子(转座元件):是一类在细菌染色体、质粒或噬菌体之间自行移动并具有转位特性的独立的 DNA 序列。包括插入序列、转座子、Mu 噬菌体23.病毒基因组类型:24.人类基因组包括:细胞核内的核基因组和细胞质内的线粒体基因组。25.人类基因组的最大特征:存在大量的非编码序列和重复序列26.多基因家族:由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。27.假基因:在多基因家族中,某些成员并不产生有功能的基因产物,这些基因称为假基因
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