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克氏综合征的临床认知.pdf

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实 用 医 学 杂 志 2017 年 第 33 卷 第 9 期 克 氏 综 合 征 ( KS ) 是 男 性 最 常 见 的 性 染 色 体 疾 病 。 随 着 我 国 二 胎 政 策 的 开 放 , 高 龄 产 妇 日 趋 增 多 , 产 前 诊 断 水 平 的 进 步 , 对 合 并 KS 胎 儿 的 检 出 率 增 加 。 因 此 , 如 何 为 该 类 父 母 做 出 临 床 咨 询 及 评 估 具 有 重 要 意 义 。 本 文 旨 在 对 KS 遗 传 学 背 景 、 临 床 表 型 、 克 氏 患 儿 预 后 等 方 面 做 一 综 述 , 为 妊 娠 克 氏 胎 儿 的 父 母 提 供 全 面 的 临 床 咨 询 。 1 KS 流 行 病 学 情 况 KS 是 男 性 最 常 见 的 性 染 色 体 疾 病 , 发 病 率 约 为 1/ 500 ~ 1/ 800 [ 1 ⁃ 6 ] 。 1942 年 , 由 KLINEFELTER 首 次 报 道 了 该 类 患 者 。 KS 临 床 表 型 多 变 , 该 疾 病 在 人 群 中 的 诊 断 率 低 , 出 生 前 约 10% 的 患 者 通 过 羊 水 穿 刺 确 诊 , 约 26% 的 患 者 在 儿 童 期 、 青 春 期 或 者 成 人 期 确 诊 , 而 余 下 2/ 3 的 患 者 被 漏 诊 [ 7 ] 。 2 KS 遗 传 学 背 景 KS 发 病 是 以 性 染 色 体 不 分 离 而 致 患 者 多 一 条 X 染 色 体 为 遗 传 学 背 景 , 1959 年 首 次 发 现 KS 患 者 染 色 体 核 型 为 47 , XXY [ 8 ] , 该 X 染 色 体 可 来 源 于 父 方 或 母 方 [ 1 ] , 该 核 型 ( 47XXY ) 在 KS 患 者 中 所 占 比 例 达 80% ~ 90% , 性 染 色 体 非 整 倍 体 核 型 ( 如 48 , XXXY 或 48 , XXYY ) 、 X 染 色 体 结 构 异 常 ( 如 47 , iXq , Y ) 及 镶 嵌 型 ( 如 47 , XXY/ 46 , XY ) 在 KS 患 者 中 所 占 比 例 为 10%⁃ 20 % [ 8 ] 。 3 KS 产 前 筛 查 KS 被 确 诊 的 三 个 主 要 时 期 是 出 生 前 、 儿 童 期 和 青 春 期 , 不 同 时 期 患 者 均 需 行 染 色 体 核 型 分 析 ( karyotyping ) 确 诊 [ 7 ] 。 早 孕 期 胎 儿 颈 项 透 明 层 厚 度 增 加 、 孕 妇 血 清 中 游 离 β ⁃ HCG 及 妊 娠 相 关 血 浆 蛋 白 A ( PAPP ⁃ A ) 水 平 升 高 以 及 中 孕 期 孕 妇 血 清 α ⁃ 甲 胎 蛋 白 ( AFP ) 、 HCG 及 游 离 雌 三 醇 ( uE 3 ) 等 水 平 升 高 并 非 诊 断 KS 的 特 异 指 标 , KS 的 产 前 诊 断 需 要 行 羊 水 穿 刺 进 行 胎 儿 染 色 体 检 查 ; 是 否 对 所 有 胎 儿 进 行 KS 染 色 体 筛 查 存 在 伦 理 争 议 , 如 美 国 、 瑞 士 、 以 色 列 及 加 拿 大 的 文 献 报 道 指 出 产 前 筛 查 出 克 氏 胎 儿 孕 妇 的 妊 娠 终 止 率 70% [ 7 ] 。 4 合 并 KS 胎 儿 的 妊 娠 结 局 妊 娠 合 并 KS 胎 儿 是 否 导 致 不 良 围 生 结 局 尚 无 明 确 报 道 。 SARAH 等 回 顾 性 分 析 了 合 并 KS 胎 儿 的 妊 娠 并 发 症 、 新 生 儿 出 生 后 28 d 内 及 1 年 内 婴 儿 病 死 情 况 。 研 究 发 现 , 同 非 KS 的 单 胎 妊 娠 相 比 , 合 并 KS 胎 儿 妊 娠 病 例 早 产 率 ( 23. 1 % vs 9. 9% , P = 0. 0004 ) 、 剖 宫 产 率 ( 50. 0 % vs 30. 2 % , P = 0. 004 ) 及 呼 吸 窘 迫 综 合 征 发 病 率 ( 9 . 6% vs 1. 2% , P 0. 0001 ) 均 高 于 对 照 组 ; 且 克 氏 患 儿 组 中 小 于 孕 龄 儿 所 占 比 例 显 著 增 多 , 包 括 小 于 第 十 百 分 位 数 、 第 五 百 分 位 数 及 第 三 百 分 位 数 [ ( OR : 5. 86 ; 95% CI : 2 . 99 ~ 11. 46 ) ; OR : 6 . 03 , 95% CI : 2 . 52 ~ 14
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